Një dhurues sperme danez, i cili nuk e dinte se mbante një mutacion gjenetik që rrit rrezikun e kancerit, ndihmoi në ngjizjen e të paktën 200 fëmijëve në të gjithë Evropën, disa prej të cilëve tashmë kanë vdekur nga pasojat e sëmundjeve të rënda, shkruan BBC.
Lajmi për këtë rast u publikua këtë verë, por ndërkohë doli që numri i fëmijëve të lindur me ndihmën e spermës që mbart një gjen të mutuar është në fakt shumë më i lartë nga sa mendohej.
Banka Evropiane e Spermës në Danimarkë, e cila shiti spermën, shprehu “ngushëllimet e saj më të thella” për familjet që humbën fëmijët e tyre dhe pranoi se sperma ishte përdorur për të krijuar shumë foshnje në disa vende.
Sperma erdhi nga një burrë anonim i cili, si student, u pagua për të dhuruar, duke filluar nga viti 2005. Sperma e tij u përdor nga gratë për 17 vjet.
Ai është i shëndetshëm dhe i ka kaluar të gjitha testet e donatorëve, por nuk e dinte se kishte lindur me një mutacion në gjenin TP53, i cili luan një rol kyç në parandalimin e qelizave të trupit që të shndërrohen në kancerogjene.
Pjesa më e madhe e trupit të tij nuk përmban formën e rrezikshme të TP53, por deri në 20 përqind e spermës së tij përmban mutacionin. Megjithatë, çdo fëmijë i lindur nga spermatozoidi i prekur do ta ketë mutacionin në çdo qelizë të trupit të tij.
Ky mutacion njihet si sindroma Lee Fraumeni dhe mbart deri në 90 për qind rrezik për zhvillimin e kancerit, veçanërisht në fëmijëri, por edhe të kancerit të gjirit më vonë në jetë.
“Është një diagnozë e tmerrshme. Është shumë e vështirë ta përballosh në familje, ekziston një barrë e përjetshme e këtij rreziku”, tha ajo për BBC-në. Clare Turnbull, një gjenetiste onkologjike në Institutin e Kërkimeve të Kancerit në Londër.
Ekzaminimet vjetore me rezonancë magnetike (RMN) të trupit dhe trurit, si dhe ultratingujt e barkut, janë të nevojshme për të zbuluar tumoret në kohë, dhe gratë me këtë mutacion shpesh vendosin të bëjnë një heqje parandaluese të gjirit për të zvogëluar rrezikun e kancerit.
Banka Evropiane e Spermës deklaroi se “vetë donatori dhe anëtarët e familjes së tij nuk janë të sëmurë” dhe se një mutacion i tillë “nuk zbulohet nga testet gjenetike parandaluese”. Ata thanë gjithashtu se “e bllokuan menjëherë” donatorin kur u zbulua problemi me spermën e tij.
